【藥物基因檢測】讓“一針致聾”悲劇不再發(fā)生，其實很簡單！
視頻中的小女孩叫浠諾，年僅5歲，2歲時因高燒用藥不當，導致耳聾。
小女孩用手語說：我知道聲音都在我身邊，我很努力聽，不過就是聽不到。
這是任誰都不愿意發(fā)生在自己家庭里的悲劇。
這種不因天災而因人禍的悲劇為什么一而再，再而三發(fā)生？為什么我們要允許這種痛苦出現(xiàn)在本該快樂無邪的孩子的世界里？
曾經(jīng)紅遍全國的舞蹈《千手觀音》，表演的21個演員全是聾啞人。其中18個是因為藥物致聾，絕大部分都又都是在兩歲前后，因為發(fā)燒時使用抗生素導致的耳聾。
我國7歲以下兒童，因為不合理使用抗生素造成藥物性耳聾的數(shù)量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%-40%。其中，絕大多數(shù)的聾兒都是因為在小時候注射氨基糖甙類抗生素而“一針致聾”，永久失去了聽力。
藥物性耳聾被破壞的是，感知聲音最重要又最脆弱的部位--耳蝸毛細胞。毛細胞是聽覺神經(jīng)的末梢感受器，正常情況下毛細胞把聲能轉化成生物電沖動傳給聽覺神經(jīng)輸入大腦中樞，人才能聽到外界的各種聲音。耳毒性藥物專門傷害毛細胞，讓人感受不到外界的聲音。這種聾屬于“感音神經(jīng)性聾”，難以治愈。
藥物中毒性耳聾主要表現(xiàn)為聽覺系統(tǒng)的慢性中毒，以耳聾、耳鳴為主。耳聾多在用藥后1～2周出現(xiàn)，對于兒童來說，早期的癥狀不太容易識別，開始時不疼不癢，外耳道既不紅腫也不流膿，孩子不哭不鬧，反而變得安靜，具有很大的隱蔽性，有時孩子都變啞了，家長還不知是耳聾引起的。兒童藥物性耳聾常為雙側性、永久性損害。特別是幼兒，由于不會訴說或表達不準確，待家長發(fā)現(xiàn)時，語言發(fā)育已經(jīng)受損害，不僅致聾而且致啞，貽誤了治療時機。
因藥物高劑量致聾只是很小的一部分，絕大多數(shù)是由于攜帶藥物致聾基因突變造成。“一針致聾”的孩子因本身攜帶有一種線粒體基因的突變，這類人群常常在不知情的情況下使用氨基糖甙類藥物而致聾。全國聾病分子流行病學調(diào)查研究顯示，中國聾人群體中有4.4％的個體是因為攜帶線粒體基因突變，在使用氨基糖甙類藥物后會引發(fā)聽力下降。
12SrRNA 是人線粒體DNA編碼產(chǎn)物，其第1555位A-G突變和1494位C-T突變本身不會導致耳聾，但當有人攜帶兩者突變之一、或同時有這兩種突變的時候，就會對氨基糖甙類的藥物十分敏感，只要使用少量的氨基糖苷類藥物，就會導致不可逆的耳聾。
線粒體DNA是母系單性遺傳的，也就是說只要母親的線粒體DNA有這種突變，那么她孩子的線粒體DNA也一定會有這種突變。
據(jù)報道，每300個人，就有一個人帶有A1555G或C1494T基因突變。
氨基糖苷類藥物是治療革蘭氏陰性細菌所引起的感染性疾病、敗血癥及其他類型的化膿性感染的常用藥，包括慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等為代表的常用抗生素。
漢基基因兒童藥物性耳聾基因檢測，通過提取孩子的口腔粘膜細胞，憑借芯片測序法可以及早獲悉是否為突變攜帶者，為孩子的就醫(yī)用藥提供終身指導，避免因氨基糖苷類藥物的誤用導致耳聾。
