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利用基因“精細(xì)繪圖”，研究人員放大了一些可能引發(fā)自體免疫性疾病炎癥性腸病的基因變異。

根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心(CDC)的數(shù)據(jù)，炎癥性腸病(IBD)在美國(guó)影響了1到130萬(wàn)人。這種情況會(huì)使人衰弱，因?yàn)槿梭w自身的免疫系統(tǒng)無(wú)法識(shí)別消化系統(tǒng)的某些部位，并對(duì)其進(jìn)行攻擊。

目前還不知道是什么導(dǎo)致了IBD，也沒(méi)有治愈這種疾病的方法。但是，新的研究讓我們更接近于了解這種疾病，因?yàn)橐恍┽槍?duì)IBD的基因基礎(chǔ)已經(jīng)被揭示。

一些研究所,找出哪些基因變異背后的條件。

這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在自然雜志上，該研究的第一作者是來(lái)自麻省總醫(yī)院和麻省理工學(xué)院的Hailiang Huang博士。

研究IBD背后的遺傳變異

Hailiang Huang和他的同事們對(duì)67,852人進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。GWAS是一種快速掃描生物標(biāo)記物的方法，它可以在許多人的DNA或基因組中快速掃描，以找到與某一特定疾病相關(guān)的基因關(guān)聯(lián)。

正如這項(xiàng)新研究報(bào)告的作者所述，先前的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了200個(gè)與這種疾病有關(guān)的基因位點(diǎn)，但是還不完全清楚哪些變異與疾病有關(guān)。

黃博士進(jìn)一步解釋說(shuō)，“研究復(fù)雜疾病的一個(gè)問(wèn)題是，很難從遺傳關(guān)聯(lián)中轉(zhuǎn)移，通常包括許多類似證據(jù)的遺傳變異，從而知道哪些變異涉及到哪些變異?！?/span>

“在確定我們是否有正確的變量時(shí)，我們需要謹(jǐn)慎。這項(xiàng)新技術(shù)幫助我們確定哪些基因變異與IBD有更大的信心?！?/span>

在新的研究中，黃博士和團(tuán)隊(duì)使用了“高密度基因型”，并應(yīng)用了三種統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)了94個(gè)基因位置。

在這些研究中，研究小組確定了另外18個(gè)地點(diǎn)，他們可以與單一的遺傳變異相聯(lián)系，并且有一定程度的確定度超過(guò)95%。

此外，他們還發(fā)現(xiàn)了27個(gè)與單一基因變異有關(guān)的關(guān)聯(lián)，準(zhǔn)確率超過(guò)了50%。

“放大基因變異”

這種“精細(xì)映射”的程序允許研究人員通過(guò)將這些基因變異與基因組中密切相關(guān)的其他基因分離出來(lái)，從而了解哪些基因參與了這種情況，哪些基因不是。

此外，作者還指出，大量人口樣本的精細(xì)映射可以將遺傳關(guān)聯(lián)轉(zhuǎn)化為“統(tǒng)計(jì)上令人信服的因果變異”。

“我們已經(jīng)為IBD收集了史上最大的數(shù)據(jù)集，并應(yīng)用了仔細(xì)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來(lái)縮小涉及的個(gè)體基因變異。現(xiàn)在我們更清楚地知道哪些基因在疾病中起作用，哪些不起作用。我們正在對(duì)IBD的基因罪魁禍?zhǔn)走M(jìn)行放大。”

來(lái)自列日大學(xué)GIGA研究所的主要作者M(jìn)ichel Georges教授也強(qiáng)調(diào)說(shuō)：“這些結(jié)果將有助于對(duì)IBD等復(fù)雜人類疾病的合理藥物發(fā)現(xiàn)，并可能通過(guò)以下方式開(kāi)發(fā)個(gè)性化醫(yī)學(xué)尋找生物標(biāo)志物來(lái)更有效地處方現(xiàn)有的藥物。

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