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基因與疾病不得不說的那些關(guān)系

什么是基因呢?基因是一個音譯詞,顧名思義,是基本因素的意思。對生命而言,它就是一個最重要的遺傳信息載體。人類認識遺傳現(xiàn)象已經(jīng)有幾百年的時間了,但是什么因素決定了遺傳,這一問題在50年前才被解答,人們才知道基因是決定遺傳的信息。它的化學物質(zhì)是脫氧核糖核酸,是由四種不同的分子串聯(lián)、排列組成的大分子?;虻墓δ芊浅jP(guān)鍵,這里用四個簡單的比喻,它是建造大樓的圖紙,是長成參天大樹的種子,是精彩演出的劇本,也是我們?nèi)梭w大腦指揮作戰(zhàn)的司令部。


人的疾病和基因又有什么關(guān)聯(lián)呢?人生病有各種各樣的因素,但不外乎于內(nèi)因和外因兩類。內(nèi)在的因素最根本的就是基因,現(xiàn)在醫(yī)學研究表明,所有的疾病或多或少都和基因有一些關(guān)聯(lián),主要是由于基因的改變、突變和表達的改變造成的,所以說為什么人會生病看來是個簡單的問題,其實卻是目前我們醫(yī)學遺傳研究學中最基本的問題。一般來講,人體內(nèi)大約有四萬個基因,但不是說每個基因都是正常的,有些是有缺陷的,而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前,一般來說看上去正常的、沒有病的健康人,他身上都帶有5個至6個致病基因,只不過他身體內(nèi)還有一套正常的基因代替致病基因在起作用,因而致病基因沒有表現(xiàn)出來。

深藏奧義!基因與疾病不得不說的那些關(guān)系

我們常說的疾病其實是一種表象,比如說發(fā)熱、高血壓、糖尿病等等。而基因病是從基因的生理機制上把疾病的內(nèi)在因素揭示出來,就是說最根本的因素是有一些基因缺陷,要想辦法找到有缺陷的基因,然后為這種疾病的預防、診斷和治療等等提供依據(jù)。


由基因缺陷而導致的疾病廣泛地講就是基因病。過去治療疾病有傳統(tǒng)的方法和模式,比如說神農(nóng)嘗百草。而現(xiàn)在的醫(yī)藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法,比如說高血壓,根據(jù)調(diào)節(jié)血壓的一些基因來尋找抑制血壓升高的小分子化合物。還有像現(xiàn)在的糖尿病和腫瘤都是根據(jù)基因的改變作為藥靶來篩選藥物進行治療。當然這方面還有很多例子,基因藥本身就可以用于治療,比如現(xiàn)在有一種促進紅細胞生成的藥物,它可以治療腎衰形成的貧血。在過去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年,現(xiàn)在有這個藥后,病人可以存活20多年。高血壓通過血管緊張素抑制這種藥物就能治療。所以說基因研究在藥物當中的價值和作用是非常大的?;蚴乾F(xiàn)代生物醫(yī)藥研究的先導、制高點和生長點,是一個核心。


隨著基因技術(shù)的飛速發(fā)展,人們從分子水平認識各種疾病的發(fā)生機制成為可能。研究發(fā)現(xiàn),幾乎所有疾病都與基因有關(guān),是可以遺傳的。一直以來,醫(yī)學界將疾病分為遺傳性疾病、非遺傳性疾病?,F(xiàn)在看來,這種劃分已經(jīng)過時。越來越多的研究證實,人類疾病的發(fā)生發(fā)展幾乎都直接或間接地與基因密切相關(guān)??梢赃@么說,絕大多數(shù)人類的疾病都是基因病。因此,科學家一直不遺余力地尋找某基因和某疾病的對應(yīng)關(guān)系。


基因病就是因為基因的突變,或基因的表達調(diào)控出現(xiàn)異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的,就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數(shù)疾病是由多個基因共同作用引起的,稱為多基因病。包括了大多數(shù)的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。


多基因病發(fā)病率比較高,在人群中大多都超過1/1000。其發(fā)病基礎(chǔ)更復雜,既受個體遺傳因素和環(huán)境因素的影響,也與疾病本身的特性等有關(guān)。只有通過綜合分析和判斷,才能對發(fā)病風險作出正確估計。當一個人由于遺傳因素與環(huán)境因素共同作用,而對某種疾病的易感性超過一定閾值時,就可能發(fā)病。


正因為基因與患病風險有關(guān),通過基因檢測來預測疾病才成為可能。那么一種疾病到底和哪些基因有關(guān)呢?這是目前的醫(yī)學研究熱點之一。


在國際衛(wèi)生組織不久前完成的一項糖尿病研究中,二十多個國家的科學家通力合作,集中研究的是什么基因的差異,導致了全球各地區(qū)糖尿病的發(fā)病率的不同。研究發(fā)現(xiàn),I型糖尿病的發(fā)病風險,與一種決定個體間產(chǎn)生移植排斥的基因,HLA-DQ,的基因多態(tài)性有關(guān)。不同群體中, 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點上,呈現(xiàn)為高危險性基因型。另外,科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發(fā)病風險有關(guān)。



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