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現(xiàn)代基因科學(xué)研究表明，絕大部分癌癥均由基因突變導(dǎo)致，它們是基因突變積累到一定程度后細(xì)胞無(wú)限制增殖的結(jié)果。其它遺傳疾病的背后也都有基因突變的影子：學(xué)術(shù)界知名的OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)收錄了3000多人類疾病以及相關(guān)的15000個(gè)基因位點(diǎn)。

此外，一些流行病，比如結(jié)核桿菌傳染引起的結(jié)核病，雖然由外部因素引起，但患者本身的基因型也是有貢獻(xiàn)的；比如有特定遺傳背景的人易得結(jié)核病，而一些人則對(duì)結(jié)核菌感染有較強(qiáng)的抵抗力。這種現(xiàn)象具有可遺傳性，因此，結(jié)核病被人認(rèn)為也是一種遺傳病。基因還控制著身高、體重、壽命等等特征；比如某些基因突變的攜帶者能夠活得更久、長(zhǎng)得更高、體形更健?？偠灾蚺c人的生老病死息息相關(guān)。

基因科學(xué)研究的作用在于新知識(shí)的獲取、知識(shí)的積累和數(shù)據(jù)到知識(shí)的轉(zhuǎn)化，這就決定了基因科學(xué)在大健康中的核心作用?；蚩茖W(xué)首先是知識(shí)積累的過(guò)程。新基因的發(fā)現(xiàn)、基因的功能研究、基因之間的相互作用、基因突變對(duì)于基因功能的影響，這些都是基因科學(xué)的研究?jī)?nèi)容。而特定的DNA突變、體內(nèi)某種酶濃度、血液中游離DNA的濃度，這些都是數(shù)據(jù)；基因科學(xué)則可以把它們與健康聯(lián)系起來(lái)，將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為知識(shí)。

第一、監(jiān)測(cè)基因序列（DNA）或其產(chǎn)物（蛋白質(zhì)/酶）的變化可以監(jiān)測(cè)受檢者的健康狀態(tài)，這些都是經(jīng)過(guò)基因科學(xué)研究將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為知識(shí)的例子。

第二、基因科學(xué)研究使得疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)成為可能。基因突變?cè)斐傻募膊★L(fēng)險(xiǎn)來(lái)自于兩個(gè)方面，遺傳性的和后天獲得的。遺傳性的疾病可以通過(guò)孕前或產(chǎn)前基因檢測(cè)來(lái)篩查，對(duì)于不致命的遺傳疾病，可以提前做好預(yù)防工作。比如，通過(guò)基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)II型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)；疾病風(fēng)險(xiǎn)者可以通過(guò)改變飲食習(xí)慣或減輕發(fā)病后的病情，將病情控制并穩(wěn)定下來(lái)。

基因突變也可以由后天獲得：輻射、長(zhǎng)時(shí)間太陽(yáng)直射、環(huán)境污染、過(guò)熱的天氣、粉塵等等都會(huì)誘發(fā)基因突變，從而制造出新的疾病風(fēng)險(xiǎn)。此外，基因突變也隨著年齡的增加而逐漸積累。因此，長(zhǎng)期處于上述環(huán)境中的人應(yīng)該經(jīng)常針對(duì)某項(xiàng)疾病風(fēng)險(xiǎn)做基因檢測(cè)，比如在粉塵環(huán)境下工作的人要經(jīng)常做肺癌相關(guān)的基因檢測(cè)，經(jīng)常在高溫、太陽(yáng)暴曬環(huán)境下的人應(yīng)該做皮膚癌的檢測(cè)等等。

在我國(guó)，有數(shù)據(jù)顯示，2012～2014年的3年間，我國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受了產(chǎn)前基因檢測(cè)，市場(chǎng)規(guī)模約為10億元。如果針對(duì)30億以上孕婦的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢能實(shí)現(xiàn)100%的滲透率，市場(chǎng)規(guī)模能達(dá)到76億元；如果全部孕婦有50%參與產(chǎn)前檢測(cè)，則整個(gè)市場(chǎng)就有140億元。有人粗略估計(jì)，中國(guó)未來(lái)的基因檢測(cè)規(guī)?；蚩沙^(guò)千億元。

第三、基因科學(xué)是“精準(zhǔn)醫(yī)療”的基礎(chǔ)?！熬珳?zhǔn)醫(yī)療”是指根據(jù)個(gè)人基因信息與現(xiàn)有的、有針對(duì)性的治療方案進(jìn)行匹配，以此實(shí)現(xiàn)更好的療效，避免不必要浪費(fèi)的一種醫(yī)療概念。其核心思想是將患有同一種疾病的患者根據(jù)其基因、生理信息以及對(duì)某些藥物的反應(yīng)情況劃分為不同的亞類，然后將每一亞類與現(xiàn)有的醫(yī)療方案配對(duì)，或者對(duì)現(xiàn)有方案進(jìn)行小幅修改，以實(shí)現(xiàn)有效治療的目的；這種劃分為“亞類”的好處還在于，可以集中精力治療那些可治療的，而不讓那些預(yù)期沒有療效的患者浪費(fèi)錢財(cái)或經(jīng)受無(wú)用的治療之痛苦。因此，“精準(zhǔn)醫(yī)療”是未來(lái)的大勢(shì)所趨。

第四，基因科學(xué)的發(fā)展也能提高個(gè)人的健康意識(shí)，加強(qiáng)自我管理。基因科學(xué)研究表明，某些DNA突變的攜帶者不宜食用某些食品，否則患心血管類疾病的可能性會(huì)大增。這就要求攜帶者有意識(shí)地加強(qiáng)飲食管理。同時(shí)，基因科學(xué)研究也表明，許多疾病都是由基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，而且環(huán)境對(duì)健康的貢獻(xiàn)通常大于基因的作用。這也提示人們要通過(guò)日常行為調(diào)節(jié)自己的健康，比如增加運(yùn)動(dòng)、關(guān)注環(huán)境和飲食健康等等。

最后，基因科學(xué)研究中的軟硬件都能為大健康所用。民用領(lǐng)域的許多技術(shù)設(shè)備都源自于實(shí)驗(yàn)室，最初都是以科研為目的。比如測(cè)序儀、基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)、序列分析軟件等等。但是作為基因檢測(cè)的必備道具，這些軟硬件都可以幾乎不加修改的用于醫(yī)療診斷事業(yè)。事實(shí)上，科研與大眾市場(chǎng)的通用性也越來(lái)越強(qiáng)了，這是目前健康領(lǐng)域的大趨勢(shì)，同時(shí)也符合科研界這些年所提倡的“轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)”概念（轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)英文：translationalmedicine，是指將基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究，能夠直接和臨床治療上連結(jié)的一個(gè)新的思維；最早由美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院‘NationalInstitute of Health, NIH‘之愛力思·樂霍尼院長(zhǎng)提出）。

反過(guò)來(lái)，大健康也對(duì)基因科學(xué)起到巨大的推動(dòng)作用。產(chǎn)業(yè)與科研接軌，是現(xiàn)代研究的特點(diǎn)之一?；蚩茖W(xué)推動(dòng)著大健康的發(fā)展，大健康也為基因科學(xué)提供了廣闊的應(yīng)用空間。

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