國內首個臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測
作為基因檢測的結論，臨床基因檢測報告是其在臨床應用的重要依據，對疾病診斷、精準治療、生育指導等起著至關重要的作用。臨床基因檢測報告要實現規(guī)范化，才能更有效地解決臨床實際問題、提高疾病的診斷效率、減少醫(yī)患矛盾、促進行業(yè)的良性發(fā)展，而制定行業(yè)標準、規(guī)范臨床基因檢測報告的內容，則是解決問題的關鍵。
去年底，在WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心牽頭下「首屆臨床基因檢測標準和規(guī)范研討會」在深圳舉行。會后，多位遺傳學專家和臨床專家、第三方檢測機構代表將深圳會議成果進一步探討和歸納，以《臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討》發(fā)表在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2018年第1期首篇。下面我們來看看這篇共識的主要內容：
報告內容
基因檢測的方法盡管多樣，對于報告內容的要求不盡相同，但主要原則卻是一致的。結合美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學院（ACMG）發(fā)布的臨床二代測序標準，專家們一致認為，臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息。
第一類是報告正文必不可少的內容，包括：
1，檢測機構的信息和聯系方式；
2，受檢者的基本信息；
3，送檢機構及醫(yī)師的信息；
4，檢測樣本的信息；
5，樣本接收及檢測報告的日期；
6，檢測項目及檢測方法；
7，檢測結果：被檢出的基因變異；
8，結果解讀；
9，建議；
10，檢測方法的適用范圍和局限性；
11，參考文獻；
12，檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發(fā)者（親筆簽名或電子簽名）。若為第三方檢測機構完成的檢測，則應在報告中加蓋第三方檢測機構的“檢測報告專用章”。
第二類是可以附錄形式呈現的相關信息：如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數、數據質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息（包括可參與的臨床試驗及研究）等。
變異位點的報告標準：目前建議以ACMG指南為標準。
報告結果的解讀：對于報告正文中列出的變異，應在報告中提供該基因變異對應的疾病信息，包括已知的遺傳方式、臨床表現、發(fā)病率、外顯率、發(fā)病年齡等，并標明信息的出處。
檢測的范圍及局限性：在報告中，應對檢測覆蓋的范圍給予說明。
討論與總結
此外，本次“共識”還對基因檢測行業(yè)中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結：
★ 受檢者表型錄入需要由專業(yè)人員用專業(yè)術語實現標準化；
★ 對于意外發(fā)現是否報告要在檢測前做好充分的知情同意；
★ 檢測報告及相關附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師；
★ 檢測機構對樣本及檢測數據建議約定保存年限并有可提取流程，對特殊珍貴樣本應長期保存；
★ 變異位點致病性應建立再判定機制；
★ 基因檢測的從業(yè)人員應建立系統的培訓、認證和定期考核機制；
★ 提議建立疑難病例診斷聯盟，實現資源合理配置和共享。
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